A continuación, se encuentra la lista de los síntomas que afectan a los niños y a los adultos. Se puede presentar alguna coincidencia entre los síntomas de los adultos y de los niños.

En los adultos:

• Tos
• Dificultad para respirar
• Dolor torácico
• Fiebre
• Pérdida de peso
• Molestia general, inquietud o sensación de estar enfermo (malestar)
• Aumento de la cantidad de orina
• Sed excesiva
• Dolor en los huesos
• Erupción

En los niños:

• Insuficiencia en el desarrollo
• Pérdida de peso
• Irritabilidad
• Fiebre
• Dermatitis seborréica del cuero cabelludo
• Dolor abdominal
• Ictericia
• Vómito
• Cogera
• Sed/orina frecuente
• Estatura corta
• Pubertad demorada
• Deterioro mental
• Dolor de cabeza
• Vértigo
• Convulsiones
• Aumento en la protrusión del globo ocular
• Inflamación de los ganglios linfáticos
• Erupción generalizada (petequias o púrpura)
• Drenaje crónico de los oídos
• Dolor óseo que puede manifestarse o no

En los adultos:

• Radiografía de tórax
• Broncoscopia con biopsia que muestre los cuerpos X típicos de la histiocitosis
• Exámenes de función pulmonar

En los niños:

• Radiografía del hueso que muestra lesión en sacabocado
• Estudio radiológico del esqueleto (radiografías de todo el esqueleto ) para determinar el grado de compromiso óseo
• Biopsia del hueso para verificar la presencia de células de Langerhans
• Biopsia de la piel para verificar la presencia de células de Langerhans
• Biopsia de la médula ósea
• RSC
• Otros exámenes en tanto lo indiquen los síntomas clínicos