La deficiencia de alfa 1 antitripsina es el resultado de un defecto genético. Se desconoce el mecanismo que provoca la enfermedad hepática y el enfisema asociados en algunas personas con esta deficiencia, aunque algunas evidencias sugieren que puede estar relacionado con la inflamación. Aproximadamente un 75% de los adultos con deficiencia severa desarrollarán enfisema que, generalmente, comienza antes de los 40 años de edad. El cigarrillo puede aumentar el riesgo para el desarrollo de dicha deficiencia..
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