Es un trastorno caracterizado por el estrechamiento u obstrucción de la válvula mitral, la cual separa las cámaras inferiores y superiores del lado izquierdo del corazón. Esto impide el flujo sanguíneo adecuado entre la aurícula izquierda (cámara superior) y el ventrículo izquierdo (cámara inferior).

La condición puede ser congénita, pero rara vez se presenta como un defecto único y muy a menudo es parte de una deformación cardíaca compleja.

El estrechamiento de la válvula mitral impide que la válvula se abra apropiadamente y obstruye el flujo sanguíneo de la aurícula izquierda hacia el ventrículo izquierdo. Esta situación puede reducir la cantidad de sangre que irriga el cuerpo. La aurícula aumenta de tamaño a medida que se ejerce presión sobre ella y la sangre puede fluir de nuevo a los pulmones, causando un edema pulmonar (líquido en los tejidos pulmonares).

El principal factor de riesgo es un antecedente de fiebre reumática. Los síntomas pueden comenzar como un episodio de fibrilación auricular o pueden desencadenarse por el embarazo u otra situación de estrés corporal, como una infección (en los pulmones, el corazón, etc.) u otros trastornos cardíacos.