Se desconoce la causa exacta de la enfermedad celíaca. Hay evidencia de que el trastorno es hereditario ya que tiende a presentarse entre familias. La causa del trastorno puede ser una respuesta inmune anormal a las proteínas que se encuentran en los granos, particularmente el gluten y la proteína asociada gliadina. Los intestinos contienen proyecciones (llamadas vellosidades) que suelen absorber los nutrientes. La enfermedad celíaca hace que las vellosidades se aplanen y se pierda la capacidad de absorción de nutrientes. Se puede producir pérdida de peso, anemia y deficiencias de vitaminas como consecuencia de la malabsorción (absorción inadecuada de los nutrientes desde el tracto intestinal) Los síntomas aparecen en los bebés en un lapso de seis meses, después de la introducción de alimentos que contienen gluten en la dieta. La enfermedad también afecta a niños y adultos. Hasta 1 de cada 250 personas sufre de enfermedad celíaca y algunos estudios estiman que es aún más común, de 1 en 150. La mayoría de las personas con la enfermedad no saben que la sufren y sólo se diagnostica 1 caso de cada 2.500. Los factores de riesgo son una tendencia genética o familiar hacia la enfermedad. El trastorno es más común en las personas caucásicas y aquellos cuyos ancestros provienen de las regiones norte y sur de Europa, y alrededor de un 70% de los casos notificados ocurren en mujeres. Las enfermedades que pueden estar asociadas con la enfermedad celíaca son intolerancia a la lactosa, dermatitis herpetiforme (erupción con ardor, picazón y ampollas ), diabetes mellitus insulinodependiente (DMID), lupus eritematoso sistémico, enfermedad tiroidea y trastornos autoinmunes.
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