Los síntomas de la enfermedad celíaca varían de una persona a otra y, por lo tanto, pueden ser bastante confusos. La mayoría de las personas presentan los síntomas que se plantean a continuación. Sin embargo, ocasionalmente las personas con esta condición son completamente asintomáticas o tienen heces voluminosas, incluso estreñimiento, sin pérdida de peso ni cambio en el apetito.

EN BEBÉS Y NIÑOS

• Heces anormales
• Diarrea
• Crecimiento lento (niños entre los 0 y los 5 años)
• Irritabilidad
• Heces sanguinolentas o color arcilla; heces fétidas
• Vómitos
• Pérdida de peso
• Disminución del apetito (anorexia)
• Músculos delgados y debilitados en brazos y piernas
• Distensión abdominal

EN ADULTOS

• Apariencia anormal de los dientes
• Distensión abdominal
• Dolor abdominal
• Hinchazón
• Dolor de hueso
• Sensibilidad ósea
• Jadeos (debido a la anemia)
• Depresión
• Diarrea
• Fatiga
• Irritabilidad
• Calambres musculares
• Cansancio
• Vómitos
• Pérdida de peso

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

• Hemorragia nasal
• Inflamación general
• Heces flotantes

Por lo general, la mayoría de las personas que sufren de enfermedad celíaca presentan síntomas de malabsorción como diarrea. Sin embargo, algunas tendrán enfermedad ósea, anemia u otras condiciones sin diarrea. Pueden presentarse fracturas por compresión de la espalda, cifoscoliosis (ver escoliosis) u otros signos de enfermedad ósea. Es común la esteatorrea (diarrea "grasosa" o heces que pueden ser fétidas y de color inusual).

El examen dental puede mostrar cambios en los dientes. De hecho, en algunos casos de enfermedad celíaca, la primera sospecha proviene del odontólogo por los cambios en el esmalte de los dientes, tales como cambios simétricos (igual en ambos lados) en el color y en la textura superficial dental.

Un CSC suele indicar anemia. Dos exámenes de sangre relativamente nuevos han mejorado la capacidad de diagnosticar con precisión el trastorno. Los anticuerpos antiendomisiales IgA y los anticuerpos antigliadina son sensibles y específicos para el diagnóstico de la enfermedad celíaca.

Una EGD (endoscopia) y una biopsia del intestino delgado, en particular una biopsia del yeyuno (la parte del intestino delgado que se ve afectada con mayor frecuencia) muestran una mucosa intestinal anormal. Se pueden realizar biopsias seriadas antes y después de una dieta libre de gluten. Las mejoras en los hallazgos de la biopsia (o la mejoría de los síntomas) luego de una dieta sin gluten y sin gliadina son considerados como indicativos importantes de una enfermedad celíaca.