Es un trastorno caracterizado por pólipos intestinales, además de manchas pigmentadas que se desarrollan desde la infancia alrededor de los labios, encías, membranas mucosas y la piel.

Los pólipos se desarrollan más comúnmente en el intestino delgado, pero igualmente en el colon. Existe un riesgo significativo de que estos pólipos se vuelvan malignos y, por lo tanto, que los pacientes desarrollen cáncer. Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tracto gastrointestinal, pulmón, mamas, útero y ovarios

Hay dos tipos de este síndrome: familiar, el cual es heredado y esporádico", que significa que no hay un vínculo hereditario conocido.

Cuando se hereda, el síndrome de Peutz Jeghers se trasmite como un rasgo autosómico dominante, lo que quiere decir que, en promedio, la mitad de los hijos de alguien con este síndrome lo herederá.