La intolerancia a la lactosa se presenta cuando el intestino delgado no produce suficiente enzima lactasa. El organismo de los bebés produce esta enzima de tal forma que pueden digerir la leche, incluyendo la leche materna. Antes que los seres humanos se convitieran en granjeros y procesaran productos lácteos, la mayoría de las personas no seguía consumiendo leche en su vida, de tal manera que no producían lactasa después de la primeras etapas de la infancia. Las personas pertenecientes a culturas en las cuales el consumo de leche y de productos lácteos en los adultos se presentó primero tienen menos probabilidades de sufrir intolerancia a la lactosa que aquellos pertenecientes a pueblos en donde el consumo de productos lácteos comenzó más recientemente. Como resultado de esto, la intolerancia a la lactosa es más común en poblaciones asiáticas, africanas, afroamericanas, nativos americanos y pueblos del Mediterráneo que en las poblaciones del norte y occidente de Europa. La intolerancia a la lactosa puede comenzar en diversos momentos en la vida. En los caucásicos, generalmente comienza a afectar a los niños mayores de 5 años; mientras que en los afroamericanos, la condición se presenta a menudo a los dos o tres años de edad. Los pacientes con intolerancia a la lactosa que han ingerido productos lácteos pueden desarrollar síntomas como la distensión abdominal, exceso de gases intestinales, náuseas, diarrea y calambres abdominales. La intolerancia a la lactosa no es peligrosa y es muy común en los adultos, quienes en su mayoría al llegar a los 20 años de edad muestran algún grado de intolerancia a ella (aproximadamente 30 millones de estadounidenses). Esta intolerancia se puede presentar en bebés prematuros y los bebés a término no muestran signos de esta condición hasta que tienen al menos 3 años de edad. La eliminación de la leche de la dieta puede causar una deficiencia de calcio, vitamina D, riboflavina y proteínas; por lo tanto es necesario un sustituto de la leche. Las fórmulas de soya son sustitutos adecuados para los bebés menores de 2 años y para los niños que empiezan a caminar, la leche de soya y la de arroz son buenas alternativas. Los niños mayores pueden consumir también leche de vaca tratada con lactasa. La deficiencia de lactasa se puede presentar como resultado de enfermedades intestinales como el esprue celíaco y la gastroenteritis o también manifestarse luego de una cirugía gastroduodenal. Es posible que una deficiencia temporal de lactasa se presente por una enteritis viral o bacteriana, especialmente en los niños, cuando se lesionan las células mucosas del intestino.
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