La hemocromatosis primaria es la anomalía genética más común en los Estados Unidos y afecta a 1 de cada 200 a 300 personas. En el caso de la forma secundaria se presentan síntomas similares, los cuales pueden ser causados por otras enfermedades como: la talasemia o la anemia sideroblástica y por múltiples transfusiones de sangre, sobre todo cuando estas últimas se indican debido a la existencia de otras anemias por enfermedades hereditarias o premalignas. En ocasiones, puede acompañar a la anemia hemolítica, porfiria cutánea tardía, ingestión oral excesiva de hierro y alcoholismo crónico. Primero, el exceso de hierro se acumula en el hígado y produce su agrandamiento y luego puede afectar otros órganos. La enfermedad puede conducir al desarrollo de diabetes, cambios en el pigmento de la piel, problemas cardíacos, artritis, atrofia testicular, cirrosis del hígado, cáncer del hígado, hipopituitarismo, dolor abdominal crónico, fatiga severa y aumento del riesgo de contraer ciertas infecciones bacterianas. La hemocromatosis afecta a los hombres con una frecuencia 5 veces mayor que a las mujeres y es particularmente común en personas descendientes de caucásicos del occidente de Europa. Los síntomas se manifiestan más a menudo en hombres entre los 30 y los 50 años, y en mujeres mayores de 50 años (aunque algunas personas pueden presentar problemas a partir de los 20 años de edad). El consumo de alcohol y un antecedente familiar de hemocromatosis son factores de riesgo para esta enfermedad.
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