• dolores articulares
• fatiga
• falta de fuerza
• debilidad
• pérdida de peso
• oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
• dolor abdominal
• pérdida del deseo sexual
• atrofia testicular
• pérdida del vello corporal
• problemas cardíacos
• síntomas relacionados con el inicio de diabetes

Un examen físico muestra un agrandamiento del hígado, agrandamiento del bazo y cambios de pigmentación en la piel.

Si se sospecha de hemocromatosis, se pueden hacer exámenes de sangre para elaborar el diagnóstico, entre otros los siguientes:

• Hierro sérico elevado
• Capacidad total de fijación del hierro (TIBC) elevada
• Ferritina sérica elevada
• Elevado porcentaje de saturación de transferrina

El diagnóstico puede confirmarse a través de una biopsia del hígado o por remoción sistémica de hierro por extracción sanguínea (flebotomía cuantitativa).

Recientemente, se han encontrado mutaciones genéticas en algunas familias con hemocromatosis. Se pueden utilizar exámenes de sangre para buscar los cambios genéticos, confirmar la presencia de enfermedad, así como determinar quiénes son las personas que se encuentran en riesgo de desarrollarla.

Después del diagnóstico inicial pueden realizarse otros exámenes como las pruebas de la función hepática, tomografía axial computarizada, IRM, ultrasonido, alfafetoproteínas, glucosa sanguínea, PIVKA II, tamizaje para hepatitis y ECG.