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Síndrome de McArdle (enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V) |
| Definición: |
Es una enfermedad metabólica caracterizada por la incapacidad para descomponer el glucógeno, una fuente importante de energía que se almacena en el tejido muscular y cuya deficiencia provoca la disminución de la fortaleza y eficacia musculares. |
| Nombres alternativos: |
| Deficiencia de fosforilasa en los músculos |
| Causas, incidencia y factores de riesgo: |
La enfermedad de McCardle es una enfermedad genética ocasionada por la deficiencia en los músculos de una enzima específica llamada fosforilasa muscular. Esta condición es recesiva, lo que significa que la persona debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. El padre que sólo porta una copia del gen no resulta afectado. Sin la fosforilasa muscular, el glucógeno no se puede descomponer. Se pueden presentar síntomas como debilidad, calambres y dolor. |
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