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Síndrome de McArdle (enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V) |
| Nombres alternativos: |
| Deficiencia de fosforilasa en los músculos |
| Síntomas: |
Los síntomas principales de este síndrome son dolor muscular, calambres y rigidez durante el ejercicio. Otros síntomas incluyen los siguientes:
Los síntomas generalmente no comienzan hasta que la persona alcanza la vida adulta. El hecho de evitar el ejercicio vigoroso disminuye la severidad de esos síntomas y de la enfermedad. |
| Signos y exámenes: |
El ejercicio intenso y breve no ocasiona aumento del ácido láctico en la sangre. Los exámenes pueden revelar la presencia de mioglobina en la orina y aumento de la creatincinasa sérica (que indica rabdomiólisis), especialmente después del ejercicio. Una biopsia del músculo muestra almacenamiento de glucógeno y disminución en la actividad de la fosforilasa muscular. Algunos centros especializados pueden ser capaces de mostrar metabolismo muscular anormal utilizando una máquina de IRM en un examen llamado espectroscopia. Una prueba de isquemia en antebrazo (breve aplicación de un torniquete para interrumpir el suministro de sangre al antebrazo y luego medir el lactato en la sangre) puede ayudar en la elaboración del diagnóstico. En ciertos casos, se puede recomendar la realización de pruebas genéticas. |
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