Es un trastorno de la niñez que involucra el reblandecimiento y debilitamiento de los huesos, ocasionado principalmente por falta de vitamina D, de calcio y/o fosfato.

La vitamina D puede ser absorbida a partir de los alimentos por los intestinos o puede ser sintetizada en la piel cuando ésta se expone a la luz solar. En su forma activa, la vitamina D actúa como una hormona al regular la absorción de calcio en el intestino y los niveles de calcio y fosfato en los huesos.

La luz del sol es importante para la producción de vitamina D en la piel. Las condiciones ambientales donde la exposición a la luz solar es limitada pueden reducir esta fuente de vitamina D. Las situaciones de confinamiento en el interior, el trabajar en interiores durante el día, o los climas con poca exposición a la luz del sol pueden ocasionar un déficit en la síntesis de vitamina D por la piel.

Debido a que la vitamina D es soluble en grasa, las condiciones que reducen la digestión o absorción de grasas disminuyen la capacidad de la vitamina D para ser absorbida de los intestinos.

Cuando el cuerpo carece de vitamina D es incapaz de regular adecuadamente los niveles de calcio y fosfato. Si los niveles sanguíneos de esos minerales disminuyen, las otras hormonas corporales pueden estimular la liberación de calcio y fosfato desde los huesos al torrente sanguíneo.

El raquitismo es una enfermedad ósea que afecta a niños cuando se presentan estas deficiencias que causan debilitamiento y reblandecimiento progresivo de la estructura ósea. Hay pérdida de calcio y fosfato de los huesos, lo cual a largo plazo causa la destrucción de la matriz de soporte.

El raquitismo es muy poco frecuente en los Estados Unidos. Ocurre más probablemente durante períodos de crecimiento rápido donde el cuerpo demanda niveles altos de calcio y fosfato. Se observa por lo general en niños de 6 a 24 meses de edad y es poco común en recién nacidos.

Los casos nutricionales de raquitismo ocurren por falta de vitamina D en la dieta o por trastornos de malabsorción caracterizados por una deficiente absorción de grasa.

La falta de vitamina D en la dieta puede ocasionalmente observarse en personas vegetarianas que no consumen productos lácteos o en personas que presentan intolerancia a la lactosa (aquellos que tienen problemas para digerir productos lácteos).

Una carencia dietética de calcio y fósforo (y no de vitamina D) puede también jugar un papel importante en las causas nutricionales del raquitismo. El raquitismo como producto de una carencia dietética de estos minerales es poco frecuente porque el calcio y el fósforo están presentes en la leche y vegetales verdes.

El raquitismo hereditario se presenta cuando los riñones son incapaces de retener el fosfato. El raquitismo puede ser causado también por trastornos renales que involucran acidosis tubular renal.

Ocasionalmente, el raquitismo puede presentarse en niños con trastornos hepáticos o del sistema biliar (secreción hepática), cuando las grasas y la vitamina D se absorben inadecuadamente o cuando la vitamina D no se convierte a su forma activa.

La osteodistrofia renal ocurre en personas con insuficiencia renal crónica. La manifestación es virtualmente idéntica a la del raquitismo en niños y a la de la osteomalacia u osteoporosis en adultos.