| La cistinuria es un trastorno hereditario autosómico recesivo. Los riñones no absorben adecuadamente ciertos aminoácidos durante el proceso de filtración, lo cual conlleva a una secreción excesiva de estos aminoácidos que pueden precipitarse y formar cristales o cálculos en los riñones, uréteres o vejiga. Por lo general, el trastorno se diagnostica después de que ha ocurrido un episodio de cálculos y el análisis de la composición de los cálculos indica que son de cistina. Menos del 3% de los cálculos del tracto urinario son cálculos de cistina. La cistinuria afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas y los cálculos de cistina son más comunes entre los adultos menores de 40 años de edad.
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