Es la incapacidad del organismo para utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa (que causa la acumulación de galactosa 1 fosfato), que alcanza altos niveles en el organismo y causa lesiones al hígado, el sistema nervioso central y otros varios sistemas corporales.

La galactosemia es una enfermedad hereditaria, transmitida como una característica autosómica recesiva y cuya incidencia es aproximadamente de 2 de cada 100.000 nacimientos. Existen dos formas de la enfermedad: deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa y deficiencia de galactosa quinasa. La primera es la forma más grave de la enfermedad.

Las personas que padecen la galactosemia no toleran ninguna forma de leche (humana ni de ningún otro tipo), ya que el azúcar de la leche, lactosa (un disacárido), está formada por partes iguales de glucosa y galactosa. La exposición a la leche genera niveles tóxicos de galactosa en el niño que conduce al desarrollo de daño hepático, formación de cataratas y lesión cerebral.

Lo típico cuando un neonato sufre galactosemia y se lo alimenta con leche es que desarrolle síntomas como ictericia, vómitos, letargia, irritabilidad y convulsión. Además, la alimentación continuada con productos lácteos llevará al desarrollo de cirrosis, formación de cataratas y retardo mental.