El sexo de una persona está determinado por dos cromosomas, X e Y. Los hombres tienen el X y el Y, y las mujeres dos X. En el síndrome de Turner, una bebé se desarrolla solo con un cromosoma X. La incidencia es de 1 caso por cada 3,000 nacidos vivos. El síndrome de Turner usualmente ocurre en ocaciones esporádicas, lo que significa que la mutación genética se lleva a cabo en el desarrollo fetal y no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome se hereda. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales. El nivel de inteligencia es generalmente normal, aunque algunos niños tienen dificultades de aprendizaje. Más de la mitad de los pacientes con el síndrome de Turner son mosaicos, lo cual significa que la mutación ocurre en algunas de las células del cuerpo, no en todas. Esto quiere decir que la severidad del síndrome depende de la cantidad de células afectadas, si pocas células están afectadas, la enfermedad será menos severa.
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