Es la ausencia o disminución de la función gonadal (testículos masculinos u ovarios femeninos) producto de la ausencia de las hormonas pituitarias gonadoestimulantes FSH (hormona folículoestimulante) y LH (hormona luteinizante).

Un área del cerebro, el hipotálamo, secreta hormonas (GnRH) para estimular la glándula pituitaria y, en respuesta, dicha glándula (localizada cerca del cerebro) secreta otras hormonas (FSH y la LH).

Estas hormonas, a su vez, estimulan los ovarios (sexo femenino) y los testículos (sexo masculino) para que secreten hormonas responsables del desarrollo sexual normal durante la pubertad. Cualquier interrupción en esta cascada ocasiona una deficiencia de las hormonas sexuales y detiene la maduración sexual normal de la pubertad.

La insuficiencia hipofisiaria se presenta más comúnmente como resultado del síndrome de Kallmann, el cual es una condición hereditaria que usualmente incluye un trastorno en el sentido del olfato. La insuficiencia hipofisaria se puede producir debido al síndrome de la silla vacía, tumores hipofisarios (craneofaringioma), lesiones en la cabeza u otras causas.