Es una condición genética hereditaria dominante que ocasiona un incremento considerable en los niveles de colesterol LDL (lipoproteína de baja densidad) que se inicia al momento del nacimiento y que provoca ataque cardíaco a edad temprana.

Las personas afectadas tienen niveles altos constantes de lipoproteínas de baja densidad, lo que conduce a una aterosclerosis prematura de las arterias coronarias. Por lo general, en los hombres que resultan afectados, se presentan ataques cardíacos a los 40 ó 50 años, y el 85% de los hombres con este trastorno han experimentado un ataque cardíaco a los 60 años. La incidencia de ataques cardíacos en las mujeres con este trastorno también es alta, pero con 10 años de atraso en relación a los hombres.

Los individuos pertenecientes a familias con fuertes antecedentes de ataques cardíacos tempranos deben someterse a un examen para lípidos. Una dieta apropiada, ejercicios y el uso de nuevas drogas pueden bajar los lípidos a niveles más seguros.

Es posible que una persona herede dos genes con este trastorno, lo que magnifica la gravedad de la condición. Los valores del colesterol pueden exceder los 600 mg/cc. Los individuos afectados desarrollan placas serosas o xantomas por debajo de la piel de los codos, rodillas y nalgas, las cuales son depósitos de colesterol en la piel. Adicionalmente, desarrollan depósitos en los tendones y alrededor de la córnea de los ojos. La aterosclerosis comienza antes de la pubertad y los ataques cardíacos y la muerte pueden ocurrir antes de los 30 años.