Es un grupo de extraños trastornos genéticos caracterizados por la deficiencia de una enzima (lipasa lipoproteica) que descompone las moléculas de grasa, provocando la acumulación de grandes cantidades de grasa (lipoproteínas) en la sangre.

La causa de este trastorno es usualmente un gen defectuoso, heredado de una manera autosómica recesiva. Los exámenes de sangre muestran un alto nivel de quilomicrones, los cuales son un tipo de lipoproteínas que transportan grasas de los alimentos digeridos al torrente sanguíneo. Los quilomicrones no se descomponen adecuadamente debido a la deficiencia de la enzima lipasa lipoproteica, ocasionándose una acumulación de quilimicrones cargados de grasa en la sangre. Como resultado de los depósitos de estos quilomicrones en la piel, se forman lesiones cutáneas (xantomas); también se presenta inflamación del páncreas y, por consiguiente, dolor abdominal.

Los factores de riesgo son: antecedentes familiares de deficiencia de lipasa lipoproteica, triglicéridos altos en la sangre, episodios múltiples e inexplicables de pancreatitis y retardo en el desarrollo durante la infancia. La incidencia es de 1 caso por cada 1.000.000 personas. Esta enfermedad usualmente se manifiesta en la infancia o niñez temprana.