El examen físico revela xantomas, agrandamiento del hígado, agrandamiento del bazo e ictericia. El examen oftalmológico revela retinas pálidas y vasos retinales blanquecinos. Los exámenes que pueden indicar la presencia de este trastorno son: - Apariencia lechosa del plasma o del suero de la sangre
- Una prueba especial recolectada después de tratamiento con heparina intravenosa que muestra ausencia o disminución de la actividad de la lipasa lipoproteica en la sangre
- Triglicéridos en la sangre marcadamente elevados
- Aumento del colesterol y de la grasa total en la sangre
- Incapacidad para eliminar quilomicrones de la sangre por más de 12 horas después de una comida
- Una prueba de hielo de una noche que muestra los quilomicrones en el suero después de ayunar
- Una deficiencia de apolipoproteína CII puede ocasionar una extraña subserie de esta enfermedad en personas con actividad normal de lipasa lipoproteica
- Una prueba genética puede revelar mutación(es) en los genes para lipasa lipoproteica o apolipoproteína CII
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