Los distintos tipos de síndrome adrenogenital son heredados como enfermedades autosómicas recesivas y pueden afectar a los niños y a las niñas. El defecto es la falta de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas esteroideas principales de la corteza suprarrenal: cortisol y aldosterona. Debido al bloqueo en la síntesis de estas hormonas, se presenta una "retroalimentación" anómala y los esteroides son "desviados" para convertirse en andrógenos, una forma de hormona sexual masculina, lo que produce la aparición temprana de características masculinas. En las niñas recién nacidas con este trastorno, el clítoris está agrandado y tiene la abertura de la uretra en la base (genitales ambiguos, que a menudo parecen más masculinos que femeninos). Las estructuras internas del tracto reproductor (ovarios, útero y trompas de Falopio) son normales. Al avanzar en edad, se produce la masculinización de algunos de sus rasgos, tales como engrosamiento de la voz, la aparición de vello facial y la ausencia de menstruación en la pubertad. En los niños recién nacidos, no se presenta ninguna anomalía aparente, pero mucho antes de que ocurra normalmente la pubertad el niño se vuelve cada vez más muscular, se agranda el pene, aparece el vello púbico y la voz se vuelve más grave. Los varones afectados parecen iniciar una pubertad muy prematura entre los 2 y 3 años de edad. En la pubertad, los testículos son pequeños. Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más severas y ocasionan crisis suprarrenal en el recién nacido debido a la pérdida de sal. En esta forma de hiperplasia adrenogenital donde se pierde sal, los recién nacidos desarrollan síntomas poco después de nacer. Por lo general estos síntomas son: vómito, deshidratación, cambios electrolíticos y arritmias cardíacas. De no tratarse esta condición, el bebé puede morir entre 1 a 6 semanas después de haber nacido. Más o menos 1 de 10.000 a 18.000 niños nacen con hiperplasia suprarrenal congénita.
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