No se conoce la causa de la enfermedad de Paget, pero se cree que se debe a causas genéticas y a infecciones virales tempranas. La enfermedad se presenta a nivel mundial, siendo más común en Europa, Australia y Nueva Zelandia. Se caracteriza por la destrucción excesiva del tejido óseo, seguido por una formación ósea anormal. El nuevo hueso es estructuralmente agrandado, pero débil y con calcificación excesiva. La enfermedad se puede localizar en una o dos áreas del esqueleto o llegar a propagarse, comprometiendo con mayor frecuencia la pelvis, el fémur, la tibia, las vértebras, la clavícula o el húmero. Al comprometer el cráneo, se puede presentar aumento del tamaño de la cabeza y causar pérdida de la audición y ceguera, si los nervios craneales se lesionan debido al crecimiento óseo.
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