El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "esporádicos". En estos casos esporádicos se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por una nueva mutación espontánea. El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en el gen fibrilina-1, el cual juega un papel importante como andamiaje de los tejidos elásticos en el cuerpo. La interrupción de este andamiaje (por mutaciones en fibrilina-1) ocasiona entonces cambios en los tejidos elásticos, particularmente en la aorta, el ojo y la piel. Asimismo, las mutaciones en la fibrilina-1 causan crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas que se observan en el síndrome de Marfan. Sin embargo, la forma como ocurre este crecimiento exagerado aún no se ha comprendido bien. El síndrome de Marfan ocasiona defectos esqueléticos que se reconocen generalmente en una persona alta y delgada con extremidades largas, dedos como de araña (aracnodactilia), malformaciones torácicas (pectus excavatum o pectus carinatum), curvatura de la espina y con un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes apiñados. Los problemas oculares más comunes son miopía y la dislocación del cristalino del ojo. El defecto más significativo del síndrome son las anomalías cardiovasculares que pueden incluir agrandamiento (dilatación) de la base de la aorta (raíz aórtica) con regurgitación aórtica y prolapso de la válvula mitral. Las personas afectadas pueden desarrollar un aneurisma aórtico disecante.
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