La enfermedad poliquística del riñón es un trastorno hereditario (con herencia autosómica dominante: si un padre transmite el gen, el 50% de los niños desarrollará el trastorno) en el cual se forman múltiples grupos de quistes en los riñones. Se desconoce el mecanismo exacto que desencadena la formación de dichos quistes. Los quistes en los riñones se pueden asociar con: aneurismas de los vasos sanguíneos en el cerebro, divertículos del colon y quistes en el hígado, páncreas y testículos. Un 50% de las personas con esta enfermedad presentan quistes en el hígado. En los estados tempranos de la enfermedad, los quistes aumentan el tamaño del riñón e interfieren con su función. Como resultado, se presenta presión sanguínea altacrónica, anemia e infecciones renales. Estos quistes pueden hacer que los riñones incrementen la producción de eritropoyetina, la hormona que estimula la producción de glóbulos rojos sanguíneos. De esta manera se incrementa la cantidad de glóbulos rojos, en lugar de producirse anemia. El sangrado al interior de un quiste puede provocar dolor en el flanco. Los cálculos en el riñón son más comunes en las personas que no tienen el trastorno. La hipertensión causada por los riñones poliquísticos puede ser difícil de controlar. La enfermedad avanza lentamente progresando hasta ocasionar finalmente la insuficiencia renal en estado terminal. Además, está asociada con la enfermedad hepática, incluyendo la infección por quistes del hígado. Si la enfermedad poliquística del riñón aparece en la niñez, la condición tiende a ser muy grave y a evolucionar rápidamente, lleva a la insuficiencia renal en estado terminal y causa la muerte durante la infancia o la niñez. La enfermedad poliquística del riñón se presenta en niños y adultos, pero es mucho más común en adultos. A menudo los síntomas no se presentan sino hasta la edad madura. Aproximadamente 2 personas de cada 10.000 tienen enfermedad poliquística del riñón, pero el número real puede ser mayor, dado que algunas personas no presentan síntomas. El trastorno puede no ser descubierto a menos que los procedimientos que revelen la enfermedad se lleven a cabo por otras razones. Los riesgos abarcan antecedentes personales o familiares de enfermedad poliquística del riñón.
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