El examen físico puede mostrar presión sanguínea alta, masas renales o abdominales (agregación de células) que se pueden palpar durante el examen, sensibilidad abdominal sobre el hígado (cuadrante superior derecho) y agrandamiento del hígado. Es posible que se presenten soplos cardíacos u otros signos de insuficiencia aórtica o insuficiencia mitral.
La enfermedad poliquística del riñón y los quistes asociados en el hígado y otros órganos se pueden evidenciar en: En las familias con varios miembros afectados, se realizan exámenes de conexión genética para determinar, con bastante exactitud, cuando una persona en riesgo es portadora del gen para esta enfermedad.
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