Es un trastorno hereditario (por lo general ligado al cromosoma X) que comprende daño al riñón, sangre en la orina, pérdida de la audición en algunas familias y puede abarcar también pérdida de la visión.

El síndrome de Alport es muy similar a la nefritis hereditaria. Puede presentarse sordera nerviosa y anomalías oculares congénitas asociadas con el síndrome de Alport, cuya causa es una mutación en un gen por colágeno y se considera un problema poco común que afecta más o menos 2 de cada 10.000 personas.

En las mujeres el trastorno es leve, por lo general, con mínimos o ningún síntoma. Pero la mujer puede transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no presenta síntomas. Por su parte, los síntomas en los hombres son más severos y progresan más rápido.

El problema causa glomerulonefritis crónica con destrucción de los glomérulos e inicialmente no se presentan síntomas. La destrucción progresiva de los glomérulos causa sangre en la orina y disminución en la eficacia del sistema de filtración del riñón. Se presenta pérdida progresiva en el funcionamiento renal y acumulación de líquidos y residuos en el organismo, con subsiguiente progresión de enfermedad renal terminal (riñón) a temprana edad. La ERT (enfermedad renal terminal) causada por el síndrome de Alport se desarrolla, con frecuencia, entre la adolescencia y los 40 años.

Entre los factores de riesgo están: tener un antecedente familiar de síndrome de Alport, nefritis, enfermedad renal terminal en parientes hombres, pérdida de la audición antes de los 30 años, orina con sangre, glomerulonefritis y problemas similares.