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Deficiencia de Glucosa -6- fosfato deshidrogenasa |
| Definición: |
Defecto hereditario enzimático, ligado al sexo, que produce el rompimiento de los glóbulos rojos cuando la persona se expone a estrés por infección o a ciertos medicamentos. |
| Nombres alternativos: |
| Deficiencia de G-6-PD; anemia hemolítica a causa de deficiencia de G-6-PD |
| Causas, incidencia y factores de riesgo: |
La deficiencia de G-6-PD es un defecto hereditario recesivo ligado al cromosoma X, cuyo efecto primario consiste en la disminución de la producción de la enzima G-6-PD en los glóbulos rojos. Esto produce hemólisis y anemia de tipo hemolítica aguda o esferocítica crónica. En los Estados unidos, la incidencia de este trastorno es mucho más alta entre la población de raza negra, con una frecuencia heterozigótica (estado de portador, en la que un gen es normal y el otro gen es anormal) del 24%. Aproximadamente entre el 10 y el 14% de este grupo está afectado por este trastorno. Esta enfermedad puede, en ocasiones, afectar a las mujeres de raza negra, pero con menor severidad (dependiendo de su herencia genética). Las personas que sufren esta enfermedad normalmente no son anémicas y son asintomáticas hasta el momento en que sus glóbulos rojos son expuestos a una sustancia oxidante o al estrés. Dentro de los medicamentos que pueden precipitar la reacción se pueden mencionar:
También se puede se puede originar debido a:
La anemia esferocítica crónica no es afectada por estos medicamentos. El riesgo de sufrir una crisis hemolítica aguda se puede disminuir revisando la historia familiar de la persona para buscar antecedentes de anemias hemolíticas o esferocitosis o realizándole un examen para descartar esas condiciones médicas, antes de suministrarle alguno de los medicamentos incluidos en la lista anterior. Los episodios generalmente son cortos, ya que los glóbulos rojos nuevos (jóvenes) tienen una actividad normal de la G-6-PD. Los factores de riesgo para desarrollar esta enfermedad son: ser de raza negra, del sexo masculino y tener antecedentes familiares de deficiencia de G-6-PD. Un tipo diferente de deficiencia de G-6-PD se presenta en personas de raza blanca con orígenes en la cuenca mediterránea, el cual también se asocia con episodios agudos de hemólisis, pero de mayor duración y severidad. |
Revisión suministrada por: VeriMed Healthcare Network
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