Es un trastorno que ocasiona una anomalía en la coagulación sanguínea, debido a la disminución de una proteína plasmática llamada factor X.

La coagulación sanguínea normal es un proceso muy complejo que involucra hasta 20 proteínas plasmáticas diferentes, conocidas como factores de coagulación de la sangre. Con estos factores, se lleva a cabo rápidamente una serie de reacciones químicas complejas que conducen a la formación de una proteína insoluble llamada fibrina, la cual detiene el sangrado.

Cuando faltan ciertos factores de la coagulación o son insuficientes, la reacción en cadena no se produce de forma normal. La deficiencia del factor X a menudo es causada por un defecto hereditario en el gen del factor X, y el sangrado varía de leve a severo. Otra causa de deficiencia del factor X es la amiloidosis (un trastorno en el cual las fibras de proteína insoluble se depositan en los tejidos y órganos, afectando su funcionamiento).

Las mujeres con esta condición pueden tener sangrados menstruales excesivos y hemorragias posparto. En los neonatos se puede presentar en forma de hemorragia prolongada después de la circuncisión.

La incidencia de esta enfermedad es de 1 caso por cada 500.000 personas.