Enfermedad hereditaria en la que se depositan cantidades anormales de glucocerebrósido (cerebrósido con el carbohidrato glucosa como componente de la molécula) en varios tejidos del organismo.

La enfermedad de Gaucher es transmitida en forma autosómica recesiva. Es común entre los judíos asquenazís (descendientes de Europa Central y Oriental). Tiene una incidencia reportada de 1 de cada 500 nacimientos. Sus formas de presentación son: infantil, juvenil o crónica, siendo esta última la más común y sólo se diagnostica hasta que la persona llega a los 20 años. La forma juvenil ocurre en todas las nacionalidades y se hereda igualmente como un trastorno autosómico recesivo.

En todas las formas de la enfermedad se producen depósitos anormales de glucocerebrósido en el hígado, el bazo y la médula ósea, mientras que en la forma crónica el agrandamiento del bazo (esplenomegalia) puede constituir el primer signo de enfermedad. También, el daño causado en la médula ósea puede producir anemia y otros problemas asociados e incluso se puede presentar la muerte por insuficiencia medular.

En la forma infantil, además de daño al bazo y a la médula ósea, también se producen convulsiones y daño al sistema nervioso central (SNC).

La forma juvenil comienza en el último período de la infancia, generalmente en la adolescencia y causa lesión de la médula ósea, el bazo y el sistema nervioso central con síntomas como: marcha anormal (ataxia), parálisis de los músculos oculares (oftalmoplejía) y demencia.