La anemia es una condición en la cual los glóbulos rojos no están suministrando el oxígeno adecuado a los tejidos corporales. Existen muchos tipos y causas de anemia. (Ver el artículo general sobre anemia).

La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica causada por la carencia de factor intrínseco, una sustancia que se requiere para absorber la vitamina B12 del tracto gastrointestinal. Esta vitamina a su vez es necesaria para la formación de los glóbulos rojos.

El factor intrínseco es una proteína ligadora que es necesaria para la absorción de la vitamina B12 y cuando las secreciones gástricas no tienen suficiente factor intrínseco, esta vitamina no se absorbe de manera adecuada, ocasionando así la anemia perniciosa.

Debido a que la vitamina B12 es necesaria para que las células nerviosas y sanguíneas funcionen de manera apropiada, la anemia perniciosa ocasiona una amplia variedad de síntomas, incluyendo fatiga, dificultad para respirar, sensación de hormigueo, dificultad para caminar y diarrea.

Otras causas de reducciones en el nivel de factor intrínseco (y por lo tanto de anemia perniciosa) incluyen mucosa gástrica atrófica, autoinmunidad contra células parietales gástricas y autoinmunidad contra el factor intrínseco.

La ausencia del factor intrínseco en sí es la causa más común de deficiencia de la vitamina B12. Dicho factor es producido por las células del interior del estómago. En adultos, la incapacidad de producir factor intrínseco puede ser el resultado de gastritis crónica o de una gastrectomía. El inicio de la enfermedad es lento y puede extenderse durante décadas.

En muy raras ocasiones, se descubre bebés y niños han nacido sin la capacidad de producir factor intrínseco efectivo. Esta forma de anemia perniciosa congénita se hereda como un trastorno autosómico recesivo (se necesita un gen defectuoso de ambos padres para adquirirlo). Sin embargo, con más frecuencia la anemia megaloblástica en los niños es el resultado de otras causas de deficiencia de vitamina B12 u otras deficiencias vitamínicas.

Aunque se puede presentar una forma juvenil de la enfermedad en los niños, la anemia perniciosa por lo general no aparece antes de los 30 años de edad y el promedio de edad en el momento del diagnóstico es de 60 años. En efecto un estudio reciente reveló que casi el 2 por ciento de los individuos mayores de 60 años sufrían de anemia perniciosa. Además, las mujeres estaban levemente más afectadas que los hombres. La enfermedad puede afectar a todos los grupos raciales, pero la incidencia es mayor entre personas con descendencia escandinava o europea nórdica.

Los factores de riesgo son: antecedentes familiares de anemia perniciosa, ascendencia de Escandinavia o de Europa nórdica y antecedentes de enfermedades endocrinas autoinmunes. La anemia perniciosa se ve en asociación con algunas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison, hipopituitarismo, disfunción testicular, enfermedad de Graves, tiroiditis crónica, miastenia gravis, amenorrea secundaria y vitiligo.

Además de la anemia perniciosa, otras causas de deficiencia de vitamina B12 incluyen:

• Nutrición (vegetarianos estrictos sin suplemento de B12, dieta pobre en el bebé o mala nutrición de la madre durante el embarazo)
• Infección (parásitos intestinales, infestación de bacterias)
• Enfermedad gastrointestinal (resección quirúrgica, enfermedad celíaca o esprue, enfermedad de Crohn)
• Medicamentos (colchicina, neomicina, tratamiento para la tuberculosis con ácido paraaminosalicílico)
• Trastornos metabólicos (aciduria metilmalónica, homocistinuria)