Es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular en las piernas y la pelvis, que progresa rápidamente y afecta posteriormente a todo el cuerpo.

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que progresa rápidamente. Es causada por un gen defectuoso, pero generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta condición. Se caracteriza por la pérdida progresiva de la función muscular que comienza en las extremidades inferiores.

La causa de esta alteración muscular está relacionada con un gen anormal para la proteína distrofina (un tipo específico de proteína en los músculos). La distrofia muscular de Duchenne es heredada en un modelo de gen recesivo ligado al cromosoma X (recesivo significa que el rasgo no se presenta en presencia de un gen dominante). Esto significa que las mujeres casi nunca resultan afectadas. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, uno de los cuales contiene una copia normal dominante del gen que hará suficiente proteína para que ellas no sufran los síntomas. Sin embargo, las mujeres que portan el gen defectuoso pueden pasar un cromosoma X anormal a sus hijos. Dado que los hombres tienen un cromosoma X de su madre y uno Y de su padre, no existe un segundo cromosoma X que forme el gen defectuoso de la madre portadora.

Los hijos de mujeres portadoras tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse en la infancia temprana. Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis, la cual se asocia con una pérdida de la masa muscular (emaciación). La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo.

Inicialmente, los músculos de la pantorrilla se agrandan, al igual que el tejido muscular, el cual finalmente es reemplazado por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia). También se presentan contracturas musculares en las piernas y los talones, produciendo incapacidad para utilizar los músculos debido al acortamiento de las fibras musculares y a la fibrosis del tejido conectivo.

Los síntomas generalmente aparecen en los hombres de 1 a 6 años de edad. Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas.

La debilidad muscular y las deformidades esqueléticas llevan a trastornos respiratorios frecuentes y en casi todos los casos se presenta cardiomiopatía. El deterioro intelectual es común, pero no inevitable y no empeora a medida que progresa el trastorno.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 2 de cada 10.000 personas. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen los antecedentes familiares de la misma. Existe también una distrofia muscular que progresa lentamente que es muy similar a la Duchenne (distrofia muscular de Becker).