La distrofia facioescapulohumeral es un tipo de distrofia muscular que afecta la parte superior del cuerpo, a diferencia de otros tipos que afectan principalmente la parte inferior del mismo (incluyendo la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker). Es un trastorno genético con un patrón hereditario autosómico dominante, lo que significa que el trastorno aparece en hombres y mujeres y se puede desarrollar en un niño si alguno de los padres es portador del gen. Este trastorno es extremadamente variable con relación a la magnitud, severidad y edad en la que aparecen los síntomas. Los síntomas a menudo no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años, pero no es raro que aparezcan mucho más tarde y, en algunos casos, nunca se desarrollan. Los síntomas generalmente son leves y progresan muy lentamente. La debilidad muscular facial es común y la debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como escápulas en forma de ala y caída de los hombros. Hay dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo. Es posible que también se presente debilidad de la parte inferior de las piernas puesto que el trastorno progresa y puede ser lo suficientemente severo como para interferir con la marcha. Generalmente no se afectan otros sistemas corporales y la función intelectual es normal. La distrofia facioescapulohumeral se presenta aproximadamente en 5 de cada 100.000 personas y afecta por igual a hombres y mujeres.
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