Un examen físico revela debilidad de los músculos faciales y del hombro. Es poco común que ocurran otros síntomas corporales y puede presentarse presión sanguínea alta, pero generalmente es leve.
- Una prueba de creatincinasa sérica: puede estar levemente elevada.
- Una EMG (electromiografía): es posible que no sea específica o puede tener características mixtas de compromiso nervioso y muscular.
- Una biopsia de músculo: es posible que no sea específica o puede confirmar el diagnóstico.
- Un examen acústico puede indicar pérdida del oído.
- Un electrocardiograma (ECG) puede indicar ritmo cardíaco anormal.
- Un examen ocular puede mostrar cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.
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