La degeneración subaguda combinada de la médula espinal es un resultado de la deficiencia de vitamina B12, con frecuencia causada por anemia perniciosa, un trastorno sanguíneo autoinmune que previene la absorción de dicha vitamina. Aunque los síntomas de la anemia son la manifestación más común de este trastorno, se puede presentar la degeneración subaguda combinada sin dichos síntomas. Aunque la deficiencia de vitamina B12 rara vez puede ser causada por la dieta (los vegetarianos estrictos, quienes no ingieren derivados de la leche ni la carne, son más susceptibles), la causa más común es la incapacidad para absorber la vitamina desde los intestinos. Este trastorno afecta principalmente a la médula espinal, pero puede también implicar daño al cerebro, nervios del ojo y nervios periféricos (corporales). El daño es difuso. Inicialmente, se presenta daño a la vaina de mielina (cubierta del nervio que acelera la transmisión de los impulsos nerviosos), seguido por destrucción de la porción del axón de la célula y destrucción final de la célula completa del nervio. No está claro el mecanismo por el cual la falta de B12 daña los nervios. Se piensa que la falta de esta vitamina causa una formación anormal de ácidos adiposos, los cuales son usados por el cuerpo para construir membranas celulares y la vaina de mielina del nervio. Los riesgos son: ausencia dietética de B12 (poco frecuente), ausencia heredada o adquirida del factor necesario para absorber la B12 por los intestinos, anticuerpos asociados a este factor (anemia perniciosa) lo cual previene su absorción, ocasiona trastornos del intestino delgado como enfermedad de Crohn y otras condiciones de malabsorción que pueden presentarse después de una cirugía gastrointestinal.
| 
