Para realizar el diagnóstico es necesario hacer un examen neurológico y médico completo, al igual que conocer bien la historia de los síntomas y los antecedentes familiares. No existen pruebas específicas para esta condición. Una IRM del cerebro puede mostrar un cerebelo o tallo cerebral pequeños u olivos atrofiados. Estos hallazgos sirven para realizar el diagnóstico, pero la ausencia de ellos no necesariamente descarta la presencia de esta condición. Se pueden realizar otras pruebas para descartar otros diagnósticos y estudios de la deglución para evaluar la capacidad del paciente para deglutir alimentos sólidos y líquidos de manera segura.
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