Es un trastorno de los vasos sanguíneos del cerebro, en los cuales existe una conexión anormal entre las arterias y las venas. Es una enfermedad congénita, lo que significa que está presente en el nacimiento.

Se desconoce la causa de la malformación arteriovenosa cerebral (MAV). La condición ocurre cuando se forman uno o más vasos sanguíneos cerebrales en los cuales las arterias se conectan directamente con las venas, sin tener los capilares normales entre elllas.

Las malformaciones arteriovenosas varían en tamaño y en ubicación dentro del cerebro. Normalmente, los síntomas no aparecen hasta que se presentan complicaciones, las cuales involucran una ruptura de la MAV dando como resultado un sangrado repentino en el cerebro, al cual se le conoce como Apoplejía hemorrágica, que es específicamente lo que ocurre cuando se rompe una MAV.

Si se presentan síntomas antes de la ruptura de la MAV, estos son provocados por un pequeño y lento sangrado de los vasos sanguíneos anormales, los cuales son con frecuencia frágiles debido a su estructura anormal.

Más de la mitad de los pacientes con MAV presentan una hemorragia de la malformación como primer síntoma. Dependiendo de la severidad y de la ubicación del sangrado, la hemorragia puede causar una discapacidad severa o fatal. El riesgo de sangrado de una MAV es aproximadamente de 2 a 4% anual.

Los primeros síntomas con frecuencia incluyen dolor de cabeza, convulciones y otros problemas neurológicos repentinos, como son problemas de visión, debilidad, incapacidad de mover una extremidad o un lado del cuerpo, falta de sensibilidad o sensaciones normales en una parte del cuerpo. Son los mismos síntomas de una apoplejía.

Si la MAV sangra una vez, aumenta el riesgo de que vuelva a sangrar en el futuro. Los síntomas más comunes que se presentan primero son la hemorragia intracerebral y la hemorragia subaracnoidea.

En algunos casos, los síntomas también se pueden presentar debido a la falta de flujo sanguíneo en un área del cerebro (isquemia), a la compresión o distorsión del tejido cerebral por grandes MAV o al desarrollo anormal del cerebro en el área de la malformación. Puede haber una pérdida progresiva de las células nerviosas en el cerebro debido a factores mecánicos (presión) e isquémicos (falta de flujo sanguíneo).

Las malformaciones arteriovenosas cerebrales se presentan aproximadamente en 3 de cada 10.000 personas. Aunque la lesión esté presente en el momento del nacimiento, los síntomas se pueden presentar en cualquier etapa de la vida. Las dos terceras partes de los casos presentan los síntomas antes de los 40 años.