Es un trastorno hereditario que se presenta debido a las cantidades excesivas de cobre en el organismo y que produce diferentes efectos, entre otros, enfermedad hepática y daño al sistema nervioso.

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades de que cada uno de los hijos desarrolle el trastorno (la enfermedad de Wilson es autosómica recesiva).

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y retenga cantidades excesivas de cobre, que se deposita en el hígado, cerebro, riñones y en los ojos. Dichos depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual provoca una disminución en el funcionamiento de los órganos afectados. Los efectos más peligrosos y predominantes de este trastorno son la insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal).

Dicha enfermedad es más común en los países de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece más comúnmente en personas menores de 40 años y, en los niños, los síntomas comienzan a manifestarse alrededor de los 4 años.