La esclerosis tuberosa se hereda como un rasgo autosómico dominante (sólo uno de los padres debe pasar el gen defectuoso a su hijo para que desarrolle la enfermedad), aunque un alto porcetaje de los casos se deben a nuevas mutaciones que se presentan en los espermatozoides o en los óvulos de uno de los padres que engendró el niño, por lo cual generalmente no existe un antecedente familiar. Esta enfermedad pertenece a un grupo descrito como síndromes neurocutáneos debido al extenso compromiso de la piel y el sistema nervioso central (cerebro y/o médula espinal). Sin embargo, los síntomas de la esclerosis tuberosa varían considerablemente, desde personas que están poco afectadas con una inteligencia normal y sin convulsiones, a personas severamente afectadas con un profundo retardo mental y convulsiones frecuentes y difíciles de controlar o tumores graves. Las personas gravemente afectadas pueden desarrollar convulsiones poco después de nacer, caracterizadas por espasmos infantiles (hipsarritmia). El retardo mental se hace evidente una vez que los niños menores de un año de edad empiezan a mostrar retardo en los acontecimiento fundamentales del desarrollo normales. Los niños pueden tener tumores de corazón (rabdomioma) que se pueden detectar por ultrasonido. Dichos tumores pueden crecer o disminuir de tamaño y usualmente no causan problemas. Diversas lesiones de piel diferentes son comunes en la esclerosis tuberosa: - Las llamadas manchas "hojas de fresno" son lesiones blancas despigmentadas o hipopigmentadas (carentes del color normal de la piel) que tienen la forma o aspecto de una hoja ("hoja de fresno") y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo.
- Parches piel de zapa o achagrinada: aparecen en la parte baja de la espalda; son abultados y tienen textura de cáscara de naranja.
- Adenoma sebáceo: estas lesiones en la cara incluyen protuberancias rojas y altamente vascularizadas semejantes a un acné irritado. Éstas crecen con la edad y se pueden unir (confluir) para formar parches más grandes.
La incidencia es de aproximadamente 1 de 25.000 a 30.000 nacimientos. Se desconocen los factores de riesgo distintos a que el padre tenga esclerosis tuberosa, en cuyo caso cada niño tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.
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