Es un trastorno que involucra una disminución rápida de la función mental y del movimiento. Se cree que la causa de estas anomalías es un daño hecho al cerebro por una proteína llamada prión. Esta proteína se pliega de manera anormal y parece estimular a que otras proteínas alteren su forma de manera similar y esto afecta su habilidad funcional.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jacob puede presentarse esporádicamente (por razones desconocidas) como resultado de la exposición a productos contaminados. En raras ocasiones puede heredarse genéticamente. El trastorno en sí es poco común y ataca a 1 de cada 1.000.000 de personas. Suele aparecer en personas de mediana edad, entre los 20 y los 70 años, con una edad promedio de inicio de los síntomas de alrededor de los 50 años.

Sin embargo, se han presentado casos en adolescentes que han recibido hormonas de crecimiento derivadas de las glándulas pituitarias de cadáveres. Los priones no pueden ser destruidos mediante las técnicas de desinfección ordinarias que se utilizan para evitar la transmisión de virus y bacterias. Como resultado la hormona se contamina y se cree que esta exposición es responsable del inicio temprano de la enfermedad en estas personas.

La hormona de crecimiento derivada de cadáveres ha sido reemplazada por una hormona de crecimiento de fabricación sintética, por lo que esta fuente de contagio ya no es un problema. Se han presentado otros casos cuando las personas recibieron transplantes de córnea de donantes infectados y de electrodos contaminados que fueron utilizados en cirugía cerebral (antes de que se supiera cómo desinfectar adecuadamente los instrumentos).

Más recientemente ha aparecido un tipo de enfermedad denominado nueva variante de la Enfermedad de Creutzfeld-Jacob. Se reportó inicialmente en el Reino Unido entre personas que habían ingerido carne de vacas que fueron alimentadas con harina de hueso infectado.

La versión de la enfermedad encontrada en las vacas llegó a conocerse como _enfermedad de las vacas locas, y la nueva variante de la Enfermedad de de Creutzfeld-Jacob ha sido denominada _la forma humana de la enfermedad de las vacas locas_ en los informes nuevos. Esta enfermedad tiende a afectar personas más jóvenes y tiene manifestaciones siquiátricas tempranas. No se ha reportado ningún caso de la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeld-Jacob en los Estados Unidos.

Una vez que aparecen los síntomas, el trastorno progresa rápidamente y puede ser confundido con otros tipos de demencia como la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, las dos formas de la enfermedad de Creutzfeld-Jacob se distinguen por una progresión extremadamente rápida desde el inicio de los síntomas hasta la discapacidad y la muerte. Puede existir una tendencia familiar a adquirir el trastorno. Los síntomas iniciales incluyen cambios en la personalidad y dificultad con la coordinación.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jacob puede estar relacionada con muchas otras enfermedades que también se cree están causadas por priones, como el kuru (visto en mujeres de Nueva Guinea quienes se comen los cerebros de los parientes fallecidos como parte del ritual funerario), el scrapie (que se encuentra en las ovejas) la encefalitis espongiforme bovina __enfermedad de las vacas locas_ y otras enfermedades humanas raras como la enfermedad de Gertsmann-Straussler-Scheinker y el insomnio familiar mortal.