La telangiectasia hemorrágica hereditaria, también conocida como THH o síndrome de Osler-Weber-Rendu, se hereda como un rasgo autosómico dominante. Los niños afectados por esta condición desarrollan grupos de vasos sanguíneos anormales de color rojo o rojo púrpura llamados telangiectasias (manchas maculares o papulares con aspecto de araña), las cuales pueden verse en los labios, en la lengua y en la mucosa nasal. También se pueden afectar otras áreas como la cara y las orejas. Es posible que se presenten anomalías vasculares internas en el cerebro, los pulmones, la garganta, la laringe, el tracto gastrointestinal, el hígado, la vejiga y la vagina. Las hermorragias nasales frecuentes en los niños pueden ser un signo temprano, pero las lesiones vasculares características (telangiectasia) que se observan fácilmente en la lengua y en los labios pueden no aparecer hasta la pubertad. Las telangiectasias sangran fácilmente. El sangrado a nivel interno de la cabeza (hemorragia cerebral, derrame cerebral) puede causar síntomas neurológicos variados como las convulsiones y, si es severo, puede ser mortal. Algunos pacientes sólo descubren que tienen esta condición cuando expectoran sangre y una radiografía de tórax muestra una anomalía denominada malformación arteriovenosa. Igualmente, algunos pacientes presentan suficientes malformaciones arteriovenosas grandes o múltiples en los pulmones para causar dificultad respiratoria.
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