• Hemorragias nasales frecuentes en niños
• Sangrado gastrointestinal, es decir, pérdida de sangre en las heces o heces de color negro oscuro (melena)
• Dificultad para respirar
• Aparición de lesiones vasculares (telangiectasias) al final de la infancia o al comienzo de la adolescencia en:
  • la lengua
  • los labios
  • la esclerótica de los ojos
  • las orejas
  • la punta de los dedos y en el lecho ungueal
  • la piel
• Expectorar sangre, presencia de sangre en las deposiciones o deposiciones negras inusuales
• Manchas en vino de Oporto (se presentan ocasionalmente)
• Derrames cerebrales pequeños múltiples o inexplicables

Un médico experimentado puede encontrar la telangiectasia mediante un examen físico. Generalmente, se presenta antecedente familiar de telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Otros signos pueden ser:

• La radiografía de tórax puede mostrar una "mancha en el pulmón" (malformación arteriovenosa)
• El ecocardiograma puede revelar una insuficiencia cardíaca de "alto gasto"
• Puede presentarse anemia ferropénica debido a la constante pérdida de sangre
• Las pruebas especializadas de gases sanguíneos pueden revelar disminución de los niveles de oxígeno en la sangre
• La endoscopia puede revelar numerosos vasos sanguíneos anormales que sangran fácilmente (malformaciones arteriovenosas), recubriendo la garganta, intestinos o vías aéreas.
• Hepatomegalia
• Se puede disponer de una prueba genética para las mutaciones en la endoglina o genes ALK1