La neurofribromatosis 1 es un trastorno hereditario caracterizado por la formación de neurofibromas (tumores que involucran al tejido nervioso) en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral.

Es un rasgo autosómico dominante, lo cual quiere decir que si uno de los padres presenta NF1, sus niños tienen un 50% de posibilidad de adquirir la enfermedad. La NF1 puede también aparecer en una familia sin antecedentes previos, como una nueva mutación en el espermatozoide u óvulo particular que creó el niño. La NF1 es causada por anomalías en uno de los genes que codifican una proteína llamada neurofibromina.

La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado del tejido neurofibromatoso en los nervios, lo cual puede agregar presión sobre los nervios afectados y causar dolor y daño severo al nervio. Esto lleva a la pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Como resultado, se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, dependiendo de los nervios particulares afectados.