El diagnóstico de la neurofibromatosis se hace generalmente basado en evidencias físicas. La mancha cafe-au-lait (literalmente café con leche) es la característica típica de la neurofibromatosis. Aunque muchas personas presentan 1 ó 2 pequeñas manchas café con leche, se considera que las personas con 6 o más manchas superiores a 1,5 cm (0,60 pulgadas) de diámetro presentan probabilidades de tener neurofibromatosis. Otros signos pueden ser: - Pecas en las axilas
- Tumores blandos múltiples visibles en la piel o profundos en el cuerpo que pueden ser detectados mediante pruebas radiológicas
- Nódulos blandos bajo la piel
- Grandes tumores infiltrados bajo la piel (neuromas plexiformes), los cuales pueden causar desfiguramiento
- Manchas de color y abultadas en la parte coloreada (iris) del ojo (nódulos de Lisch)
Los exámenes que se realizan son: - Examen por parte de un médico que esté familiarizado con la NF1, que puede ser un neurólogo, genetista o dermatólogo
- Examen de ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1
- IMR del sitio afectado
- Extirpación los neurofibromas causados por lesiones de piel
- Otros exámenes específicos asociados con las complicaciones
- Pruebas genéticas que demuestren una mutación en el gen de la neurofibromina
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