• La estatura, el peso y la circunferencia de la cabeza en los bebés y niños no aumentan normalmente de acuerdo con las tablas estándar de crecimiento (peso < al percentil 3, peso un 20% por debajo del peso ideal para el bebé o una caída de la curva establecida previamente).
• Las habilidades físicas como voltearse, sentarse, pararse y caminar se desarrollan con lentitud.
• Las habilidades mentales y sociales se retrasan.
• Retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias en los adolescentes.

Se realiza un examen físico que involucra la estatura, el peso y las proporciones corporales; luego se hace una historia médica detallada con datos prenatales, natales, neonatales, sicosociales y familiares, y además se traza una tabla de crecimiento en la cual se consignan todos los parámetros y tendencias desde el nacimiento. La prueba de tamizaje de desarrollo de Denver revela un retraso en el mismo.

También se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes de laboratorio:

• CSC (conteo sanguíneo completo) para detectar anemia
• Electrolitos (químicas básicas)
• Análisis de orina
• Pruebas de función tiroidea
• Otros estudios hormonales
• Electroforesis de hemoglobina para determinar la presencia de condiciones como la enfermedad de células falciformes
• Radiografías para determinar la edad ósea