La presencia de un defecto en la pared abdominal a la altura del ombligo a través del cual los órganos abdominales protruyen indica la presencia de un onfalocele. Existen diferentes tamaños de onfaloceles: en los más pequeños solamente protruye el intestino mientras que en los más grandes también protruyen el hígado o el bazo.

Con el ultrasonido prenatal a menudo se identifica a los bebés con onfalocele antes del nacimiento. De otro modo, un examen físico del bebé es usualmente suficiente para que el médico diagnostique esta condición y por lo general no se necesitan otros exámenes.