La retinitis pigmentaria generalmente se da en familias y es un trastorno que puede ser causado por defectos en cualquiera de los diferentes genes que han sido identificados recientemente. Las células que controlan la visión nocturna, llamadas bastoncillos, son las que tienen mayor probabilidad de resultar afectadas, sin embargo, en algunos casos, las células del cono retiniano son las que reciben el mayor daño. El distintivo más importante de la enfermedad es la presencia de manchas de color oscuro en la retina. A medida que la enfermedad progresa, también se pierde la visión periférica que puede conducir finalmente a la ceguera., que sin embargo generalmente no es completa. Los signos y síntomas a menudo aparecen primero en la niñez, pero la incapacidad visual no se desarrolla hasta los primeros años de la edad adulta. El principal factor de riesgo es un antecedente familiar de retinitis pigmentaria, una rara condición que afecta a una de cada 4.000 personas en los Estados Unidos.
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