Muchos pacientes son asintomáticos, pero algunos pueden presentar dificultad respiratoria, respiraciones cortas con el esfuerzo excesivo, baja tolerancia al ejercicio o esputo con sangre. En pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria se pueden presentar hemorragias nasales. También es posible que se presente coloración azulosa de la piel (cianosis), malformación de los dedos de la mano (ensanchamiento de las puntas de los dedos de las manos) y un soplo cardíaco que se detecta colocando un estetoscopio sobre la malformación.

• El nivel de saturación del oxígeno en la sangre es bajo.
• El conteo de los glóbulos rojos sanguíneos puede ser anormalmente alto.
• La radiografía torácica generalmente revela la presencia de vasos sanguíneos anormales.
• Una TC torácica confirma la presencia de vasos sanguíneos anormales.
• Un arteriograma pulmonar (radiografía en movimiento tomada después de haber inyectado un medio de contraste) se utiliza para obtener un "mapa de ruta" de los vasos sanguíneos anormales antes de realizar una cirugía o cualquier otro tratamiento.