Son anomalías de la estructura y función cardíacas provocadas por un desarrollo anormal o desordenado del corazón antes del nacimiento.

Enfermedad cardíaca congénita (ECC) es un término amplio que puede describir un gran número de anomalías diferentes que afectan al corazón. La enfermedad cardíaca congénita está, por definición, presente en el momento del nacimiento, aun cuando sus efectos pueden no ser obvios inmediatamente. En algunos casos, como en la coartación de la aorta, esta enfermedad puede no manifestarse durante muchos años y algunas de las lesiones, como un defecto septal ventricular (DTV) pequeño, pueden no causar ningún problema y ser compatibles con una actividad física y expectativa de vida normales.

Según la Asociación Estadounidense del Corazón (American Heart Association), aproximadamente 35.000 bebés nacen cada año con algún tipo de malformación congénita cardíaca. La enfermedad congénita cardíaca es responsable de más muertes en el primer año de vida que cualquier otro defecto de nacimiento. Muchos de estos defectos necesitan un seguimiento cuidadoso y aunque algunos se curan con el tiempo, otros requerirán tratamiento.

Algunas enfermedades cardíacas congénitas se pueden tratar sólo con medicamentos, mientras otras exigen una o más intervenciones quirúrgicas. Se ha presentado una mejoría significativa en el riesgo de muerte por cirugía de enfermedad cardíaca congénita de aproximadamente 30% en las décadas de los 60 y los 70 hasta aproximadamente un 5% en la actualidad.

La enfermedad cardíaca congénita suele estar dividida en dos tipos: las que presentan cianosis (coloración azulada producto de una relativa falta de oxígeno) y las que no presentan cianosis. La siguiente lista cubre a las lesiones cardíacas congénitas más comunes:

Cianóticas:

• Tetralogía de Fallot
• Transposición de grandes vasos
• Atresia tricuspídea
• Retorno venoso pulmonar total anómalo
• Tronco arterioso
• Corazón izquierdo hipoplásico
• Corazón derecho hipoplásico
• Anomalía de Ebstein

No cianóticas:

• Defecto septal ventricular (DTV)
• Defecto septal auricular (DTA)
• Ducto arterioso persistente (CAP)
• Estenosis aórtica
• Estenosis pulmonar
• Coartación de la aorta
• Canal auriculoventricular (defecto del cojín endocárdico)

Estas anomalías pueden presentarse como lesiones únicas o en combinaciones. El DTV es la enfermedad cardíaca congénita de mayor diagnóstico (aproximadamente un tercio de todas las ECC) y es casi tres veces más frecuente que el DTA y el CAP, que son las que le siguen en frecuencia.

La mayoría de las ECC se presentan como un defecto aislado y no están asociadas a otras enfermedades. Sin embargo, pueden ser parte de muchos síndromes genéticos y cromosómicos, como el síndrome de Down, trisomía 13, síndrome de Turner, síndrome de Marfan, síndrome de Noonan y síndrome de Ellis-van Creveld.

Los medicamentos, las sustancias químicas y las infecciones durante el embarazo también pueden producir anomalías cardíacas congénitas. La rubéola fetal, el consumo de alcohol materno (síndrome de alcoholismo fetal) y el ácido retinoico (utilizado para tratar el acné) son algunas causas de enfermedad cardíaca congénita en el bebé.