Es una enfermedad cardíaca congénita (defecto de nacimiento), en la cual ninguna de las cuatro venas que drenan sangre desde los pulmones hasta el corazón está conectada al atrio izquierdo (cámara superior del corazón).

Se desconoce la causa de RVPAT.

En la circulación normal, la sangre es oxigenada en los pulmones, luego retorna a la aurícula izquierda, fluye al ventrículo izquierdo y desde allí pasa a través de la aorta hacia todo el cuerpo. Por el contrario, en el retorno venoso pulmonar total anómalo (RVPAT) la sangre oxigenada regresa a la aurícula derecha, desde allí va al ventrículo derecho y, por último, regresa a los pulmones a través de la arteria pulmonar. En otras palabras, la sangre simplemente circula desde y hacia los pulmones y nunca sale hacia el cuerpo. Esta enfermedad es incompatible con la vida.

Para que el niño pueda vivir, debe existir un defecto del tabique auricular (DTA) grande o un agujero oval persistente (pasaje entre las aurículas izquierda y derecha) que permitan el flujo de sangre oxigenada al lado izquierdo del corazón y subsecuentemente al cuerpo.

La severidad de esta condición depende de si existe obstrucción en las venas pulmonares. Se presentan dos tipos de RVPAT: en uno de ellos las venas atraviesan el abdomen pasando a través de un músculo (diafragma), el cual comprime las venas y las hace más estrechas haciendo que la sangre se quede en los pulmones. Este tipo ocasiona síntomas en las primeras etapas de la vida.

El segundo tipo de RVPAT no presenta ninguna obstrucción y las venas no atraviesan el abdomen.