Se desconoce la causa de esta enfermedad, pero puede ser ocasionada por el debilitamiento del tejido de soporte. En los adultos, puede existir una serie de factores de riesgo tales como el envejecimiento, la obesidad y el consumo del cigarrillo. Los niños con esta condición por lo general la presentan al nacer (congénita) y se asocia usualmente con reflujo gastroesofágico. Las hernias hiatales son muy comunes, especialmente en personas mayores de 50 años y pueden ocasionar la regurgitación del ácido gástrico desde el estómago al esófago.
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