El bolo fecal normalmente pasa a través del intestino por medio de contracciones ondulatorias de los músculos que recubren los intestinos (peristaltismo). La contracción muscular es estimulada por unas células nerviosas, llamadas células ganglionares, localizadas entre las capas musculares. En la enfermedad de Hirschsprung, estas células ganglionares están usualmente ausentes sólo en unos pocos centímetros del intestino, pero algunas otras veces están ausentes en grandes segmentos del mismo. En los segmentos en los cuales no existe peristaltismo, más allá de ese punto no podrá pasar ningún contenido intestinal. El resultado final es que el intestino no puede mover el material fecal y se produce una obstrucción evidente. El contenido intestinal se acumula detrás de la obstrucción, causando así distensión del intestino y del abdomen. Si la condición es severa, es posible que el recién nacido no logre eliminar el meconio o la materia fecal y puede vomitar. Los casos más leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad más avanzada. En los niños mayores esta condición puede estar caracterizada por estreñimiento crónico, distensión abdominal y disminución en el desarrollo. La enfermedad de Hirschsprung es la causa de una cuarta parte de todas las obstrucciones intestinales en los recién nacidos. Sin embargo, es posible que la condición no sea detectada hasta avanzada la infancia o la niñez. Su frecuencia es cinco veces mayor en hombres que en mujeres y algunas veces está asociada con otras condiciones congénitas o hereditarias como el síndrome de Down.
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